GEBELİKTE KROMOZOMAL HASTALIK TARAMA VE TANI TESTLERİ

            Gebelikte kromozomal hastalıkların tanısı için yapılan testlerdir. Kromozomal hastalıklar herkesin sahip olduğu 46 kromozomun sayıcı fazla veya eksik olması ile karakterizedir. Bunların en sık rastlananı Down Sendromu (Mongolizm) dur. 21 nolu kromozomda 2 yerine 3 tane olması nedeniyle trizomi 21 olarak adlandırılır. Daha seyrek görülen kromozomal hastalıklarda vardır. Her yaşta görülebilmekle beraber anne yaşı arttıkça olasılık artmaktadır. Bu hastalıklarda zeka geriliği yanı sıra bazı doğumsal anomalilere rastlanır.

            Kesin tanı konulması için bebek hücrelerinden kromozom analizi (karyotipleme) yapılması gerekir. Fetustan en tehlikesiz şekilde numune almanın yolu amniosentezdir. Amniosentez uygulamasına bağlı gebelik kaybı binde 3-5 civarındadır. 16-18 haftalarda ultrason eşliğinde ince bir iğne yardımı ile fetusun amnios boşluğuna ulaşılıp amnios sıvısının elde edilmesi işlemidir. Önce ultrasonla plasentanın yeri tanımlanarak iğnenin giriş yeri tanımlanır. Plasentadan uzak bir yerden sıvı cebine ulaşılır. Plasenta ön duvarı tamamen kaplıyorsa iğne ile plasentadan geçmek kaçınılmaz olabilir. Bunun bebek kaybını artırdığına dair kanıt yoktur. Sıvı alındıktan sonra iğne çekilir, iğne yerinden amnios sıvısı içine doğru olan az miktarda kanama kendiliğinden durur. İşlem sonrası biraz istirahat etmek yararlı olabilir.

            Amniosentezle belirli oranlarda gebelik kaybı olduğu için amniosentez her gebeye önerilmez. Ancak Down sendromu görülme riski artmış kişilere önerilir. Anne yaşı 35 civarında iken Down sendromu görülme oranı yaklaşık 1/300 civarına gelmektedir. Yani amniosentezin taşıdığı risk kadar Down sendromu görülebilir. Bu nedenle 35 yaşından sonra amniosentez yapılması önerilmektedir.

            Ultrason incelemesi ile kesin Down sendromu tanısı koymak mümkün değildir. Ancak ultrasonda bazı belirteçlerin görülmesi Down sendromu riskini artırmaktadır. Tarama testleri ile Down sendromu riski belirlebilir. Son yıllarda elde edilen verilerle tarama testlerinin hassasiyetleri artmıştır. Bu testlerden biri 11-14 gebelik haftasında yapılan ikili tarama testidir. Bu testin ilk aşamasında transvajinal ve bazen transabdominal ultrason yardımı ile fetusun boyu (tepe-makat mesafesi) ve ense saydamlığı (nuchal translucency) ölçülür. Daha sonra ölçümden sonra en geç 24 saat içinde kanda PAPP-A ve serbest beta hCG ölçülür. Bu değerlerle önceden komputerize edilmiş bir programla risk hesaplanır. Eğer risk 1/300 (kimilerine göre 1/250) den daha yüksek ise amniosentez önerilir. Bazı hekim ve klinikler bu testlerin hassasiyetinin yüksekliği nedeniyle 38 yaş altında tarama testi riski az gösterdiği takdirde amniosentez önermemektedir. Ancak bu konuda nihai karar doğacak çocuğun anne-babasına düşmektedir.

            16-18 haftalar arasında yapılan teste ise üçlü tarama testi denir. Gebelik haftasından emin olunmak için önce ultrasonla fetusun biparietal çapı ölçülür. Daha sonra kanda alfafetoprotein (AFP), estriol ve hCG ölçümleri yapılır. Son yıllarda inhibin’in eklenmesi ile bu testi 4 lü olarak yapanlar da vardır. Bu testin sonucu da ikili test gibi yorumlanır.

            Tarama testleri tanısal değildir. Hiçbir tarama testi sonunda fetusta Down sendromu ya da başka bir kromozom hastalığı tanısı konmaz. Tarama testi sonucunda risk düşük çıksa da risk hiç yoktur garantisi verilemez. Kromozomal hastalık bulunma riski tanısal test olan amniosentezin taşıdığı gebelik kaybı riski yanında daha düşüktür anlamında yorumlanmalıdır.

            Bugünkü testlerle her 100 Down sendromlu bebeğin kabaca 85-90 ı antenatal dönemde (anne karnında) tespit edilebilmektedir. Amniosentezle alınan örnekte sonuç 3 hafta kadar zamanda alınabilmektedir. Tanı olumsuz olduğunda (fetusta bir kromozom hastalığı varlığında) fetusun 24. gebelik haftasından önce düşürtülmesi önerilmektedir. Nadiren bazı anne-babalar hastalıklı fetusu doğurmayı isteyebilmektedir.